Le caratteristiche essenziali dell’autismo sono: uno sviluppo significativamente alterato della comunicazione e dell’interazione sociale, un repertorio limitato di comportamenti, attività ed interessi. Questo disturbo del normale sviluppo si manifesta prima dei 3 anni. Anche se molti genitori riferiscono uno sviluppo normale nel primo anno di vita del bambino, vi è in realtà una opportunità limitata di osservazione, perché in molti casi il bambino non è viene visitato da un professionista che ha esperienza specifica in diagnosi di autismo se non solo parecchi anni dopo. Se vi è un periodo di sviluppo normale, difficilmente si estende oltre l'età di 3 anni. Dato l'inizio precoce del disturbo, un fattore importante è la sua diagnosi. Sarebbe preferibile che i medici pediatri verifichino la possibile presenza di autismo in tutti i bambini fin dall'infanzia. Individuare l'autismo il prima possibile permette, infatti, un trattamento più tempestivo e, quindi, più efficace. Per una corretta diagnosi si utilizzano diversi test e questionari. Esempi di strumenti di screening includono il Checklist for Autism in Toddlers, la Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), il Pervasive Developmental Disorders Screening Test, l’Autism Treatment Evaluation Checklist (ATEC) http://antonucci.eu/Default.asp?page=635-172, l'Autism o Aberrant Behavior Checklist (AB-C).

Qualsiasi persona con un ritardo o regressione (perdita) di linguaggio o con un'anomalia nell’interazione sociale iniziata prima dei 3 anni può essere sospettata di essere autistica. La valutazione medica inizia con una storia clinica ed un esame fisico. Questo esame deve essere effettuato da un professionista medico che ha non solo familiarità con l'autismo, ma anche con altri disturbi che possono apparire simili o mimare i sintomi di autismo. L'operatore sanitario deve avere una particolare esperienza nell’esame neurologico o deve raccomandare la consultazione con un professionista specifico, in quanto i risultati specifici possono portare l'esaminatore lungo un particolare percorso diagnostico. Per esempio, la presenza di debolezza o un aumento dei riflessi in un lato del corpo porterà l'esaminatore a concludere che è presente una anomalia strutturale nel cervello e che un esame di risonanza magnetica del cervello è appropriato.

L'esame fisico indirizzerà l'esaminatore a specifici test diagnostici per la valutazione di altre condizioni associate con l'autismo o con il ritardo dello sviluppo. Ogni bambino che ha un ritardo nel  linguaggio deve essere sottoposto ad un esame dell’udito. Ad esempio, non è sufficiente determinare semplicemente se una persona esaminata è in grado di sentire. Affinché lo sviluppo del linguaggio possa procedere normalmente, l'individuo deve avere la capacità di avvertire suoni acustici a basso volume nella gamma ad alta frequenza. Pertanto, anche se il bambino gira la sua testa verso un applauso o un urlo, può ancora avere un deficit uditivo che inibirà lo sviluppo del linguaggio. L’audiometria comportamentale è un buon test.

A seconda delle caratteristiche specifiche del bambino, il medico può decidere di ottenere campioni di sangue e delle urine per test specifici per la valutazione di alcuni errori congeniti del metabolismo e di ottenere il DNA per studi cromosomici e il test dell'X fragile.

Se l'esame neurologico è normale, potrebbe non esserci bisogno di una TAC del cervello o di una risonanza magnetica. Tuttavia, se l'esame neurologico è indicativo di una lesione cerebrale strutturale, deve essere eseguito uno studio di neuroimaging, preferibilmente una risonanza magnetica. Procedure di imaging più recenti, come la SPECT o PET sono utilizzate principalmente come strumenti di ricerca e non nella valutazione iniziale della persona autistica. In casi molto speciali, come con persone autistiche con difficoltà a controllare le crisi, tali prove possono essere utili.

La valutazione degli individui con autismo da parte di un logopedista fornirà non solo informazioni dettagliate sulla natura dei deficit linguistici, ma sarà anche il primo passo nella formulazione di uno specifico piano di trattamento per il linguaggio.

Dati i sintomi complessi e di vasta portata dell’autismo, si pensa che la diagnosi più accurata e approfondita di questo disturbo è ottenuta mediante un gruppo di operatori sanitari provenienti da varie discipline, ovvero un team multidisciplinare, che comprende pediatri, logopedisti, educatori professionali, psichiatri e gastroenterologi.

Tratto ed adattato da http://www.medicinenet.com

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