I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders - ASD) sono complesse, gravi, eterogenee e pervasive neuro-patologie dello sviluppo. Queste sindromi sono caratterizzate da diverse disfunzioni nelle interazioni sociali e nella capacità di comunicazione; da interessi ristretti; da comportamenti verbali e non verbali ripetitivi e stereotipati. Una vasta gamma di alterazioni neuro-comportamentali cognitive ed emotive sono associate all’autismo. In genere, i sintomi sono evidenti prima dei 3 anni. L'esatta eziologia di tali disturbi non è ancora chiara. Probabilmente, l’interazione tra diversi geni e fattori di rischio ambientali è alla base della loro origine. L’autismo potrebbe essere definito come malattia multifattoriale e poligenica, in quanto esso risulta da una complessa combinazione di fattori genetici, epigenetici, ambientali (ovvero infezioni, tossine, inquinamento atmosferico, organofosfati, metalli pesanti) e fattori immunologi.

E’ stato notato che condizioni perinatali e neonatali sfavorevoli possono svolgere un ruolo nella patogenesi dell’autismo.

Da un punto di vista molecolare e cellulare, ai disturbi dello spettro autistico sono associati diversi processi cellulari e biochimici di stress ossidativo, quali: lo stress del reticolo endoplasmatico; capacità di metilazione diminuita, la produzione limitata di glutatione, disfunzione mitocondriale, disbiosi intestinale, aumento della carica metallo-tossica, disregolazione immunitaria, l'attivazione immunitaria delle cellule neuroglia.
L'impatto sociale dell’autismo è molto problematico, in quanto queste patologie influenzano negativamente la vita familiare. La prevalenza stimata di questi disturbi continua ad aumentare, tale da farli considerare come problema di salute pubblica. La loro frequenza sta aumentando drasticamente: fino ad oggi uno su 88 bambini di 8 anni di età negli Stati Uniti, secondo il Center for Disease Control, è affetto da autismo.

 Attualmente, non vi è alcuna terapia farmacologica efficace per il trattamento dei sintomi principali. I farmaci disponibili sono diretti solo verso sintomi specifici, senza affrontare le eziologie di base. Un approccio internazionale standardizzato e definito non esiste, tuttavia, i trattamenti attualmente disponibili per l’autismo possono essere suddivisi in: comportamentali, sensoriali, nutrizionali, psicoterapeutico e farmacologico. I comportamenti quali irritabilità, depressione, ansia, disattenzione e processi ossessivo-compulsivi sono i disturbi neuropsichiatrici co-associati all’autismo. Questi sintomi secondari sono bersaglio della terapia farmacologica. Diversi farmaci sono prescritti e usati: psico-stimolanti, alfa-2 agonisti, beta bloccanti, litio, anticonvulsivanti, stabilizzatori dell'umore, antipsicotici atipici, antipsicotici tradizionali, inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, antidepressivi. L'efficacia di questi farmaci nel trattamento dei disordini dello spettro autistico non è definitivamente dimostrata e gli effetti collaterali sono molto importanti, tali da sollevare preoccupazioni sulla loro utilità.
Diversi trattamenti sono stati proposti come nuove opzioni: inibitori dell'acetilcolinesterasi, carnitina, antagonisti del glutammato, il trattamento con ossigeno iperbarico, l'immunomodulazione e trattamenti anti-infiammatori, melatonina, naltrexone, ossitocina, speciali integratori alimentari, tetraidrobiopterina, vitamina C.
Altre strategie di intervento efficaci attualmente in uso sono la terapia comportamentale e la musico-terapia. L'uso di interventi computer assistiti sono in grado di migliorare le competenze sociali ed emotive delle persone con autismo.

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